Cách chẩn đoán Fanconi

NộI Dung

• giai đoạn
• Phương pháp 1 Quan sát các dấu hiệu bệnh trước hoặc sau khi sinh
• Phương pháp 2 Quan sát các dấu hiệu trong thời thơ ấu hoặc sau đó
• Phương pháp 3 Chẩn đoán

Trong bài viết này: Quan sát các dấu hiệu bệnh trước hoặc sau khi sinh Quan sát các dấu hiệu trong thời thơ ấu hoặc sau này.

Bệnh lan truyền của Fanconi là một bệnh di truyền được tạo ra do tổn thương tủy xương, mô xốp bên trong xương tạo ra các tế bào máu. Thiệt hại này cản trở việc sản xuất các tế bào máu này, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu hoặc ung thư máu. Mặc dù bệnh Fanconi là một rối loạn về máu, nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan, mô và hệ thống khác trong cơ thể và làm tăng nguy cơ ung thư ở người bị ảnh hưởng. Bệnh thường được chẩn đoán trước mười hai tuổi, nhưng nó cũng có thể được phát hiện trong thời thơ ấu và đôi khi ngay cả trước khi sinh.

giai đoạn

Phương pháp 1 Quan sát các dấu hiệu bệnh trước hoặc sau khi sinh

1. 
   

   
   Tìm hiểu về di sản gia đình. Fanconi's Lanemia là một bệnh di truyền, nếu một người trong gia đình bạn bị ảnh hưởng, có thể bạn cũng nằm. Nó được truyền bởi một gen lặn, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải bị ảnh hưởng để truyền gen và cho con cái của họ bị ảnh hưởng. Vì nó là gen lặn, cả bố và mẹ đều có thể mang mầm bệnh mà không có triệu chứng.

2. 
   

   
   Làm một xét nghiệm di truyền. Nếu bạn không chắc chắn mình có gen thiếu máu Fanconi hay không, có những xét nghiệm y tế mà bạn có thể trải qua bằng cách tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học. Nếu không có cha mẹ mang gen, con cái họ không thể mắc bệnh này. Ngay cả khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, vẫn có một trong bốn cơ hội để đứa trẻ trình bày căn bệnh này.
   • Xét nghiệm thường được thực hiện là xét nghiệm đột biến gen.Nhà di truyền học sẽ lấy một mẫu da và thấy các dấu hiệu đột biến (nghĩa là những thay đổi bất thường trong gen) có thể liên quan đến bệnh Fanconi.
   • Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể bao gồm lấy máu từ cánh tay trước khi xử lý các tế bào bằng các hóa chất đặc biệt. Sau đó chúng tôi quan sát họ để xem họ có "phá vỡ" không. Các nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho bệnh Fanconi sẽ bị phá vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn so với các đối tượng khỏe mạnh. Thử nghiệm này là thử nghiệm đáng tin cậy duy nhất để biết liệu một cá nhân có mang gen hay không. Đây là một bài kiểm tra phức tạp chỉ có thể được thực hiện ở một số trung tâm chuyên biệt.

3. 
   

   
   
   
   Làm một bài kiểm tra cho thai nhi. Có hai xét nghiệm về thai nhi đang phát triển: sinh thiết màng đệm (hoặc sinh thiết trophoblast) và chọc ối. Cả hai xét nghiệm này đều được thực hiện tại phòng mạch của bác sĩ hoặc tại bệnh viện.
   • Choriocentesis được thực hiện mười đến mười hai tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Bác sĩ đưa một ống qua âm đạo và cổ tử cung vào nhau thai. Sau đó, anh ta sẽ lấy một mẫu mô nhau thai trong khi hút. Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng để xác định khiếm khuyết di truyền.
   • Lamniocesis được thực hiện trong khoảng từ mười lăm đến mười tám tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối để tắm cho thai nhi bằng kim. Sau đó, một kỹ thuật viên sẽ kiểm tra các nhiễm sắc thể có trong mẫu để quan sát sự hiện diện của gen chịu trách nhiệm.

4. 
   

   
   
   
   Quan sát các triệu chứng thiếu máu của Fanconi. Khi đứa trẻ được sinh ra, bạn có thể quan sát nó để phát hiện những khiếm khuyết nhất định cho thấy sự hiện diện của bệnh. Bạn sẽ có thể tự mình phát hiện ra một số trong số họ trong khi những người khác sẽ yêu cầu chẩn đoán y tế chuyên nghiệp.
   • Bệnh này có thể gây ra sự vắng mặt của ngón tay, dị tật của ngón tay hoặc sự hiện diện của ba inch trở lên. Xương cánh tay, hông, chân, tay và ngón chân có thể không được hình thành hoàn toàn hoặc bình thường. Những người mắc bệnh danemia của Fanconi cũng có thể bị vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống.
   • Mắt, mí mắt và tai có thể không có hình dạng bình thường. Trẻ em mắc bệnh danemia của Fanconi có thể bị điếc khi sinh.
   • Khoảng 75% bệnh nhân có ít nhất một khuyết tật bẩm sinh.
   • Trẻ em bị ảnh hưởng có thể chỉ có một quả thận hoặc có quả thận không có hình dạng bình thường.
   • Rối loạn này cũng có thể gây ra khuyết tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất trong số này là giao tiếp liên thất (hoặc CIV), nghĩa là một lỗ hoặc khiếm khuyết ở phần dưới của bức tường ngăn cách tâm thất trái với tâm thất phải.

Phương pháp 2 Quan sát các dấu hiệu trong thời thơ ấu hoặc sau đó

1. 
   

   
   Quan sát sự hiện diện của các đốm sắc tố trên da. Bạn có thể tìm thấy những đốm phẳng trên da màu cà phê. Cũng có thể có những đốm sáng hơn trên da (do giảm sắc tố).

2. 
   

   
   Quan sát sự hiện diện của các dị thường phổ biến nhất ở đầu và mặt. Điều này có thể bao gồm một cái đầu rộng hơn hoặc nhỏ hơn, hàm dưới nhỏ hơn, một khuôn mặt giống với khuôn mặt của các loài chim, một cái dốc, trán nổi bật, v.v.Một số bệnh nhân được cấy mao mạch thấp và colli colli colli (tức là màng da kéo dài từ cổ đến vai giống như "lòng bàn tay").
   • Bạn cũng có thể nhận thấy dị tật mắt, mí mắt và tai. Do những khiếm khuyết này, bệnh nhân có thể có vấn đề về thính giác hoặc thị lực.

3. 
   

   
   Quan sát các khiếm khuyết trong bộ xương. Ngón cái có thể bị thiếu hoặc bị biến dạng. Cánh tay, cẳng tay, đùi và chân có thể ngắn hơn, cong hoặc xoắn bất thường. Bàn tay và bàn chân có thể có lưng bất thường và một số bệnh nhân có thể có sáu ngón tay.
   • Khiếm khuyết xương thường được tìm thấy ở cột sống và đốt sống. Điều này bao gồm độ cong bất thường của cột sống, được gọi là vẹo cột sống, dị dạng của xương sườn và đốt sống, và sự hiện diện của đốt sống siêu âm.

4. 
   

   
   Quan sát sự hiện diện của dị tật bộ phận sinh dục ở cả bé trai và bé gái. Rõ ràng, vì con trai và con gái không có bộ phận sinh dục giống nhau, bạn sẽ thấy những sai sót khác nhau.
   • Khiếm khuyết bộ phận sinh dục ở bé trai bao gồm bộ phận sinh dục kém phát triển, dương vật nhỏ, tinh hoàn chưa di chuyển vào bìu, mở dương vật ở mặt dưới dương vật, nhiễm trùng màng cứng (hẹp bao quy đầu bất thường ngăn cản nó để cuộn lên trên quy đầu), tinh hoàn nhỏ và giảm sản xuất tinh trùng có thể dẫn đến vô sinh.
   • Khiếm khuyết bộ phận sinh dục ở phụ nữ có thể bao gồm sự vắng mặt âm đạo, một âm đạo rất hẹp hoặc thô sơ và hẹp buồng trứng.

5. 
   

   
   Quan sát sự hiện diện của các vấn đề phát triển bổ sung. Em bé có thể có cân nặng khi sinh thấp do thiếu hụt trong tử cung. Đứa trẻ có thể không phát triển với tốc độ bình thường và nó có thể nhỏ hơn và gầy hơn so với những đứa trẻ cùng trang lứa. Bất kỳ loại thiếu máu nào cũng gây ra sự cung cấp oxy hạn chế cho các mô khác nhau trong cơ thể, dẫn đến nhiều thiếu sót ở bệnh nhân. Phát triển não kém cũng có thể dẫn đến Q.I yếu hơn hoặc các vấn đề học tập.

6. 
   

   
   Cũng theo dõi các dấu hiệu thiếu máu cổ điển. Bệnh thiếu máu của Fanconi là một loại bệnh huyết tán, đó là lý do tại sao cô cũng sẽ chia sẻ các triệu chứng với các dạng bệnh khác. Nếu bạn quan sát những triệu chứng này, nó không nhất thiết phải chứng minh sự hiện diện của rối loạn này, nhưng nó có thể là một khả năng.
   • Mệt mỏi là triệu chứng chính của thiếu máu. Đây là kết quả của việc thiếu oxy mà cơ thể cần để đốt cháy chất dinh dưỡng trong các tế bào và sản xuất năng lượng, điều này giải thích việc thiếu năng lượng.
   • Lanemia cũng gây giảm số lượng hồng cầu. Da sẽ trở nên nhợt nhạt vì những tế bào này chịu trách nhiệm cho màu đỏ của máu và do đó là màu da hồng.
   • Lanemia cũng gây ra sự gia tăng nhịp tim và do đó, sự xuất hiện của máu trong các mô khác nhau để cố gắng bù đắp cho việc cung cấp oxy kém. Trẻ bị rối loạn này sẽ bị ho với chất nhầy sủi bọt, khó thở (đặc biệt là khi nằm) hoặc sưng cơ thể.
   • Có các triệu chứng thiếu máu khác, chẳng hạn như chóng mặt, nhức đầu (do oxy hóa não kém) và da trông lạnh và khó chịu.

7. 
   

   
   Xác định dấu hiệu giảm số lượng bạch cầu. Các tế bào bạch cầu là hệ thống phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Khi có vấn đề với tủy xương, điều này dẫn đến việc giảm số lượng các tế bào bạch cầu này và mất hệ thống phòng thủ của cơ thể. Đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ dễ dàng bị nhiễm trùng do các sinh vật chống lại mà hầu hết mọi người chống lại tốt. Những nhiễm trùng này cũng kéo dài và khó điều trị hơn.
   • Trẻ em bị ung thư khi còn nhỏ cũng nên được kiểm tra bệnh Fanconi.

8. 
   

   
   Cũng quan sát các dấu hiệu cho thấy số lượng tiểu cầu giảm. Tiểu cầu rất quan trọng cho quá trình đông máu. Trong trường hợp thiếu tiểu cầu, vết cắt nhỏ và vết thương sẽ chảy máu lâu hơn. Đứa trẻ có thể dễ dàng phát triển các vết bầm tím hoặc petechiae. Đây là những đốm nhỏ màu đỏ hoặc màu hoa cà trên da xuất hiện khi các mạch nhỏ chạy qua nó bị vỡ.
   • Nếu số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới mức tới hạn, bệnh nhân có thể bị chảy máu tự nhiên từ mũi, miệng, hệ thống tiêu hóa hoặc khớp. Đây là một rối loạn nghiêm trọng cần can thiệp y tế ngay lập tức.

Phương pháp 3 Chẩn đoán

1. 
   

   
   Nói chuyện với bác sĩ. Những dấu hiệu này chỉ là các triệu chứng có thể gợi ý sự hiện diện của bệnh lan truyền Fanconi. Chỉ có bác sĩ có thể đưa ra các xét nghiệm cần thiết để xác định bệnh có trách nhiệm. Trước khi làm bài kiểm tra, bác sĩ phải nhận thức được các nguyên nhân có thể khác. Bạn phải cung cấp cho anh ta tiền sử bệnh của gia đình bạn, cho anh ta biết những loại thuốc mà bệnh nhân đang dùng, truyền máu gần đây hoặc sự hiện diện của các bệnh khác.

2. 
   

   
   Làm một bài kiểm tra thiếu máu bất sản. Bệnh thiếu máu của Fanconi là một loại thiếu máu bất sản, có nghĩa là tủy xương bị tổn thương và nó không tạo ra các tế bào máu đúng cách. Để vượt qua bài kiểm tra này, bác sĩ sử dụng ống tiêm để lấy máu, thường là trên cánh tay. Mẫu này sau đó sẽ được phân tích dưới kính hiển vi và bác sĩ sẽ thực hiện công thức máu hoặc số lượng hồng cầu lưới.
   • Trong trường hợp công thức máu, mẫu sẽ được đặt trên một phiến kính và quan sát dưới kính hiển vi. Bác sĩ sẽ đếm số lượng tế bào có mặt để đảm bảo số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong trường hợp thiếu máu bất sản, anh ta sẽ quan sát các tế bào hồng cầu để xem liệu số lượng của chúng thấp hơn nhiều so với số lượng bình thường, cho dù chúng lớn hơn hoặc nếu các tế bào có hình dạng bất thường.
   • Trong trường hợp đếm hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ quan sát máu dưới kính hiển vi và đếm hồng cầu lưới (tiền chất của hồng cầu). Tỷ lệ phần trăm của chúng trong máu có thể chỉ ra hoạt động đúng của tủy xương. Nếu bệnh nhân bị thiếu máu bất sản, số lượng của họ giảm đi rất nhiều, đôi khi gần như bằng không.

3. 
   

   
   Đồng ý thực hiện xét nghiệm tế bào học dòng chảy. Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào từ da và phát triển nhân tạo trong môi trường hóa học. Nếu mẫu đạt được Fanconi danemia, văn hóa sẽ ngừng phát triển ở giai đoạn bất thường, mà bác sĩ sẽ có thể quan sát.

4. 
   

   
   Có một vết thủng tủy xương. Xét nghiệm này cho phép lấy tủy xương sẽ được phân tích ngay lập tức.Sau khi bôi thuốc tê lên da, bác sĩ sẽ chèn một cây kim dài và lớn vào xương, thường là xương chày, đỉnh xương ức hoặc hông.
   • Nếu bệnh nhân là một đứa trẻ không buông, bác sĩ có thể tiến hành gây mê toàn thân trước khi tiến hành lấy mẫu.
   • Ngay cả khi gây mê, thủ thuật vẫn rất đau đớn. Có nhiều dây thần kinh trong đó gây tê cục bộ bằng kim không thể với tới.
   • Sau khi đưa kim vào một độ sâu nhất định, ống tiêm được gắn vào kim và bác sĩ nhẹ nhàng kéo bơm. Chất lỏng màu vàng xuất hiện là tủy xương. Chất lỏng sau đó sẽ được phân tích để xem liệu nó tạo ra đủ các tế bào hồng cầu. Cơn đau thường sẽ biến mất ngay sau khi rút kim.
   • Đôi khi tủy xương có thể trở nên mạnh mẽ và xơ sau một thời gian không hoạt động kéo dài. Trong trường hợp này, sẽ không có tiền thuế có thể.

5. 
   

   
   Sinh thiết tủy xương. Nếu không có chất lỏng có thể được thu thập, bác sĩ có thể sẽ làm sinh thiết tủy xương để có được một hình ảnh chính xác về tình trạng của anh ta. Thủ tục tương tự như đâm thủng, nhưng lần này nó sẽ sử dụng kim rộng hơn và nó sẽ cắt một số trụ. Mô sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để quan sát tỷ lệ tế bào bị hư hại.