NộI Dung
- giai đoạn
- Phần 1 Xác định các triệu chứng phổ biến nhất
- Phần 2 Xác định các kiểu phụ của hội chứng
- Phần 3 Xác nhận chẩn đoán
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết, chẳng hạn như da, khớp, dây chằng và thành mạch máu. Có nhiều kiểu con, một số trong đó là nguy hiểm. Nhưng, vấn đề cơ bản là cơ thể phải vật lộn để sản xuất collagen, làm suy yếu đáng kể các mô liên kết. Có thể chẩn đoán tình trạng này bằng cách chú ý đến một số triệu chứng nhất định. Tuy nhiên, để chỉ định loại phụ, có thể cần tư vấn y tế và xét nghiệm di truyền.
giai đoạn
Phần 1 Xác định các triệu chứng phổ biến nhất
-
Lưu ý nếu các khớp quá mềm. Nói chung, các triệu chứng rõ ràng nhất của bệnh được tìm thấy trong sáu loại phụ khác nhau. Một là bệnh nhân có khớp quá linh hoạt, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn khớp. Triệu chứng này có thể được biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, bao gồm cả sự lỏng lẻo của khớp và khả năng mở rộng các khớp của một người vượt quá giới hạn bình thường. Nó có thể đi kèm với nỗi đau. Ngoài ra, bệnh nhân rất dễ bị tổn thương.- Một trong những dấu hiệu của sự hiếu động khớp là nó có thể mở rộng các chi của nó vượt quá giới hạn bình thường. Một số người gọi đây là "khớp nối kép".
- Bạn có thể gập ngón tay của bạn hơn 90 độ? Bạn có thể uốn cong khuỷu tay hoặc đầu gối của bạn về phía sau? Nếu bạn có thể làm điều này, hãy lưu ý rằng đây là những dấu hiệu cho thấy bạn bị lỏng lẻo khớp.
- Ngoài việc linh hoạt, các khớp có thể không ổn định và dễ bị trật khớp. Những người bị ADS cũng có thể bị đau khớp mãn tính hoặc phát triển các vấn đề về xương khớp một cách nhanh chóng.
-
Lưu ý nếu da quá căng. Những người mắc phải hội chứng này cũng có một làn da đặc biệt. Trên thực tế, sự mỏng manh của các mô liên kết là nguồn gốc của sự kéo dài bất thường của da. Nó cũng rất đàn hồi và trở lại ngay sau khi kéo dài. Hãy nhớ rằng một số bệnh nhân mắc chứng rối loạn này phát triển tình trạng rối loạn khớp, nhưng không phải là triệu chứng ở da.- Bạn có một làn da mỏng, mềm, đàn hồi hoặc lỏng lẻo? Nếu đây là trường hợp, hãy lưu ý rằng đây là những dấu hiệu có thể chỉ ra một số vấn đề sức khỏe, bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos.
- Cố gắng lấy một phần nhỏ của da từ mu bàn tay của bạn và nhẹ nhàng kéo nó lên trên. Thông thường, ở những người có triệu chứng EDS da, da sẽ ngay lập tức trở lại vị trí của nó.
-
Xem nếu làn da của bạn quá mỏng manh và bạn có xu hướng làm tổn thương chính mình một cách nhanh chóng. Một dấu hiệu khác liên quan đến rối loạn này là da rất mỏng manh và dễ bị bầm tím. Bầm tím hoặc thậm chí chấn thương có thể xảy ra và có thể mất nhiều thời gian hơn để chữa lành. Bệnh nhân mắc hội chứng này cũng có thể bị sẹo nặng theo thời gian.- Làm blues hình thành ở cú sốc nhỏ nhất? Do sự mỏng manh của các mô liên kết, bệnh nhân mắc bệnh này dễ bị bầm tím, vỡ mạch máu hoặc chảy máu kéo dài do chấn thương. Trong những trường hợp này, cần phải trải qua các xét nghiệm đông máu để đánh giá tỷ lệ prothrombin.
- Đối với những người bị EDS, da có thể mỏng manh đến mức bị vỡ hoặc vỡ chỉ với một nỗ lực nhỏ nhất, và cũng có thể mất nhiều thời gian để chữa lành. Ví dụ, chỉ khâu để đóng vết thương có thể để lại sẹo lớn.
- Nhiều người mắc bệnh này có những vết sẹo rõ ràng trông giống như "giấy giấy da" hoặc "giấy thuốc lá". Chúng mỏng và dài và hình thành nơi da bị vỡ.
Phần 2 Xác định các kiểu phụ của hội chứng
-
Hãy ghi nhớ các dấu hiệu đặc trưng cho sự hiếu động. Hypermobile là hình thức ADS ít nghiêm trọng nhất, nhưng nó vẫn có thể có tác động đáng kể, đặc biệt là trên cơ và xương. Các tính năng chính của loại phụ này là tính linh hoạt khớp. Tuy nhiên, các dấu hiệu khác ngoài những dấu hiệu được mô tả ở trên cũng có thể tự biểu hiện.- Ngoài việc lỏng lẻo, nhiều bệnh nhân có thể bị trật khớp thường xuyên ở vai, hoặc xương bánh chè kèm theo đau cấp tính với rất ít hoặc không có chấn thương. Họ cũng có thể phát triển các bệnh như viêm xương khớp.
- Đau mãn tính cũng là một trong những dấu hiệu chính của hypermobile. Điều này có thể nghiêm trọng đến mức bệnh nhân không thể sử dụng khả năng thể chất và tinh thần của mình. Chúng tôi không thể luôn luôn giải thích nó. Các bác sĩ không chắc chắn, nhưng điều này có thể là do co thắt cơ hoặc viêm khớp.
-
Hãy chú ý đến các dấu hiệu đặc trưng cho kiểu phụ cổ điển. Nói chung, dạng SED cổ điển được biểu hiện bằng các triệu chứng phổ biến nhất của da và khớp, cụ thể là sự mỏng manh của da và sự lỏng lẻo quá mức của khớp. Tuy nhiên, có những triệu chứng khác của loại phụ này cũng cần được xem xét khi chẩn đoán.- Bệnh nhân mắc phải dạng bệnh này thường có sẹo trong đó có các điểm nổi bật xương như khuỷu tay, đầu gối, cằm và trán. Sẹo ở những khu vực này cũng có thể đi kèm với vết thâm cứng và vôi hóa. Một số đối tượng cũng phát triển các nhân vật anh hùng (u nang mô mỡ nhỏ hình thành dưới da và di động) trên cẳng tay hoặc cẳng tay.
- Bệnh nhân có loại phụ của bệnh này cũng có thể bị hạ huyết áp cơ, chuột rút cơ và mệt mỏi. Đôi khi họ bị thoát vị hậu môn hoặc thậm chí thoát vị hiatal.
-
Chú ý đến các biến chứng mạch máu. SED loại mạch máu là nguy hiểm nhất vì nó ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng và có thể thúc đẩy chảy máu trong hoặc thậm chí tử vong.Hơn 80% bệnh nhân mắc phải dạng bệnh này có biến chứng sau khi đến tuổi 40.- Những người mắc phải dạng bệnh này có các đặc điểm thể chất được xác định rõ, bao gồm một lớp da mỏng, mờ rõ ràng hơn trên ngực. Chúng cũng có thể có kích thước nhỏ, mắt to, lông mịn, mũi mỏng và tai không có thùy.
- Có thể có các dấu hiệu khác như chân bàn chân, hạn chế sự lỏng lẻo khớp ở ngón tay và ngón chân, lão hóa da sớm ở bàn tay và bàn chân, và sự xuất hiện sớm của chứng giãn tĩnh mạch.
- Tổn thương bên trong là triệu chứng nghiêm trọng nhất. Nó rất dễ phát triển các vết bầm tím và các động mạch cũng có thể vỡ hoặc vỡ đột ngột. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người bị ảnh hưởng bởi hình thức SED này.
-
Lưu ý nếu có dấu hiệu vẹo cột sống. Một dạng khác của hội chứng Ehlers Danlos là phân nhóm kyphoscoliosis. Đặc điểm chính là sự vênh bên của cột sống (vẹo cột sống) có thể xảy ra khi sinh, cũng như các triệu chứng nghiêm trọng khác.- Như đã đề cập trước đó, hãy xem liệu cột sống có độ cong bên. Dấu hiệu này được biểu hiện từ khi sinh ra hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời và là tiến hóa. Đó là, nó có thể xấu đi theo thời gian. Thông thường những người bị nó không đến tuổi trưởng thành một cách độc lập.
- Những người bị kyphoscoliosis cũng bị lỏng lẻo khớp và hạ huyết áp cơ nghiêm trọng kể từ khi sinh ra. Tình trạng này có thể làm tổn hại đến các kỹ năng vận động của trẻ.
- Một dấu hiệu khác có liên quan đến các vấn đề về mắt. Dạng bệnh này được đặc trưng bởi một tình trạng gọi là xơ cứng bì (mỏng màng cứng, thành phần của mắt trắng).
-
Chú ý đến trật khớp hông. Dấu hiệu chính của hình thức gọi là viêm khớp là trật khớp hai bên hông từ khi sinh ra. Ngoài sự đàn hồi của da, sự hình thành các vết bầm tím và sự mỏng manh của các mô, triệu chứng này có ở tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi dạng SED này.- Hình thức SED này được đặc trưng chủ yếu bởi các cử động thường xuyên và trật khớp hông. Tuy nhiên, cũng có thể có các triệu chứng hạ huyết áp cơ và vẹo cột sống.
-
Chú ý đến làn da. Hình thức gần đây nhất và ít phổ biến nhất của SED là subtype dermatosparaxis, lấy tên từ các triệu chứng da đặc trưng cho nó. Những người mắc phải dạng rối loạn này có sự mỏng manh nghiêm trọng của da và thâm tím nghiêm trọng hơn những người xảy ra ở những bệnh nhân mắc các dạng bệnh khác. Ngoài ra, kiểu phụ này được đặc trưng bởi các yếu tố đặc biệt khác.- Lưu ý sự xuất hiện của da. Nói chung, nó dẻo dai và nhão, nhưng kém đàn hồi. Ở nhiều bệnh nhân, da bị thừa và có vẻ ngoài chảy xệ, đặc biệt là ở mặt.
- Dạng hội chứng Ehlers Danlos này có thể dẫn đến những bệnh nhân bị thoát vị lớn. Tuy nhiên, da của họ lành lại bình thường và mức độ nghiêm trọng của sẹo không giống như các loại phụ khác.
Phần 3 Xác nhận chẩn đoán
-
Tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu bạn nghĩ rằng bạn có tình trạng này hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh này, hãy báo cáo với bác sĩ của bạn. Anh ấy có thể cho bạn một lời khuyên, nhưng anh ấy có thể sẽ giới thiệu bạn với một chuyên gia về bệnh di truyền, người có thể sẽ hỏi bạn một loạt câu hỏi về lịch sử y tế của bạn và các bệnh đã ảnh hưởng đến gia đình bạn. Ngoài ra, anh ấy có thể cho bạn kiểm tra kỹ lưỡng và kê đơn xét nghiệm máu.- Hãy cố gắng đặt một cuộc hẹn. Trước khi đến thăm, bạn nên suy nghĩ về các triệu chứng khác nhau mà bạn đã nhận thấy, hoặc cảm thấy.
- Học viên có thể hỏi bạn rằng các khớp (của bạn hoặc của những người thân yêu của bạn) có quá mềm không, nếu da khá đàn hồi hoặc chữa lành không tốt. Anh ta cũng có thể hỏi bạn về loại thuốc mà bệnh nhân đang dùng.
-
Hãy tìm một liên kết gia đình. Vì SED là một bệnh di truyền, nó sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Điều này có nghĩa là một bệnh nhân có nhiều khả năng bị đau khổ nếu người thân gần gũi với anh ta bị. Hãy suy nghĩ cẩn thận và sẵn sàng trả lời các câu hỏi về lịch sử gia đình của bạn.- Có ai trong gia đình bạn đã từng được chẩn đoán mắc hội chứng này chưa? Hoặc có ai trong gia đình bạn từng xuất hiện các triệu chứng mà bạn nhận thấy?
- Bạn có biết nếu ai đó trong gia đình bạn đột nhiên chết vì vỡ mạch máu hoặc vỡ nội tạng? Hãy nhớ rằng đây là những triệu chứng nghiêm trọng nhất của phân nhóm mạch máu và có thể chỉ ra một trường hợp không được chẩn đoán.
- Bác sĩ sẽ cố gắng chẩn đoán loại phụ bạn đang mắc phải, xác định loại phù hợp nhất với các triệu chứng của bệnh nhân.
-
Vượt qua các xét nghiệm di truyền. Thông thường, các chuyên gia có thể chẩn đoán chính xác dựa trên sức khỏe của da, khớp và đánh giá tiền sử gia đình. Tuy nhiên, họ cũng có thể khiến bệnh nhân được xét nghiệm di truyền để xác nhận sự nghi ngờ của họ hoặc để kiểm tra loại phụ mà họ đang mắc phải. Với xét nghiệm DNA, có thể xác định vấn đề và xem các gen liên quan đến đột biến.- Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận xem đó là phân nhóm mạch máu, kyphoscoliotic, viêm khớp, viêm da và đôi khi cả dạng cổ điển.
- Để trải qua các xét nghiệm này, bạn phải liên hệ với một nhà di truyền học lâm sàng hoặc một cố vấn di truyền. Sau đó, bạn sẽ cần cung cấp một mẫu máu, nước bọt hoặc da sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm.
- Biết rằng xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Một số người khuyên nên thực hiện chúng như một biện pháp phòng ngừa để xác nhận chẩn đoán, thay vì hoàn toàn bỏ qua chúng.